Genetik ma’lumotlaringizni yuqori aniqlik, ishonchlilik va to‘liq maxfiylik bilan taqdim etamiz!
Genetik ma’lumotlaringizni yuqori aniqlik, ishonchlilik va to‘liq maxfiylik bilan taqdim etamiz!
Klinik ekzom sekvenirlash (CES) — bu yangi avlod sekvenirlash (NGS) texnologiyasiga asoslangan test bo‘lib, bemorning faqat klinik ko‘rsatmalarga asoslangan ekzomdagi genlardagi kasallik sabablaridagi mutatsiyalarni aniqlashga mo‘ljallangan.
CESda faqat bemorning klinika bilan bog‘liq genlar tahlil qilinadi. Boshqacha aytganda, ma’lum kasalliklar bilan bog‘liq genlar tanlanadi va kasallik sabablarini aniqlashga qaratilgan tahlil o‘tkaziladi. Klinik ma’lumotlar va genetik tahlil natijalarining uyg‘unligi kasallikni aniq tashxislash imkonini oshiradi.
• Kompleks klinik ko‘rsatmalarga ega bemorlar
• Yangi yoki ilgari aniqlanmagan genetik kasalliklar
• Qarindoshlar orasida irsiy kasalliklar mavjud bemorlar
• Oilaviy tarixda tug‘ma anomaliyalar, genetik kasalliklar yoki saratonlar bo‘lgan bemorlar
Butun ekzom sekvenirlash (WES) — bu genomdagi barcha protein kodlovchi ekzonlarni NGS yordamida tahlil qilish usuli. Ekzom genomning atigi 1–2%ini tashkil qiladi, ammo kasallik sabablarining ~85%i aynan ekzomda joylashgan.
WES orqali barcha ekzomni bir martalik tahlil qilish kasallikni aniqlash imkoniyatini oshiradi, bir nechta gen sekvenirlash testlariga bo‘lgan ehtiyojni kamaytiradi va tahlil vaqtini hamda xarajatlarni sezilarli darajada qisqartiradi.
• Klinik ma’lumotlar yetarli bo‘lmagan bemorlar uchun aniq tashxis va davolashni tanlash
• Yangi, ilgari kashf etilmagan genetik kasalliklarni aniqlash
• Tanilgan anomaliyalar bilan bog‘liq genetik bo‘g‘inlarni tahlil qilish
WES faqat ma’lum genlarni emas, balki butun ekzomni tahlil qiladi, bu esa kasallik sabablarini aniqroq aniqlash va mos davolash strategiyasini ishlab chiqish imkonini beradi.