Genetik ma’lumotlaringizni yuqori aniqlik, ishonchlilik va to‘liq maxfiylik bilan taqdim etamiz!
Genetik ma’lumotlaringizni yuqori aniqlik, ishonchlilik va to‘liq maxfiylik bilan taqdim etamiz!
Genetik maslahatining eng muhim mezoni kasallikning to‘g‘ri va aniq tashxisidir. DNK — RNK va oqsil kabi organizmning funksional elementlarini hosil qiluvchi genetik ma’lumotni o‘z ichiga olgan molekula bo‘lib, uning funksional birligi gen deb ataladi. Har bir gen hujayralarda xromosomalar deb ataladigan tuzilmalarda joylashgan va saqlanadi.
Sog‘lom odamda:
• 44 ta autosomal xromosoma
• 2 ta jinsiy xromosoma (X va Y) mavjud. Xromosomalarda joylashgan har bir genning ikkita nusxasi bo‘ladi, ular allellar deb ataladi. Allellarning biri onadan, ikkinchisi otadan meros bo‘lib o‘tadi. Genlardagi o‘zgarishlar tirik mavjudotning tashqi ko‘rinishi — fenotipga ta’sir qiladi. Agar gen juftlarining kamida bittasida mutatsiya yuz bersa, irsiy genetik kasallik yoki buzilish rivojlanishi mumkin.
Agar mijozning oilaviy tarixida genetik kasallik, tashuvchilik yoki shunga o‘xshash buzilishlar mavjud bo‘lsa, kasallikning merosxo‘rlik xavfi tahlil qilinadi. Ushbu tahlil uch asosiy meros modeli bo‘yicha amalga oshiriladi:
• yagona gen merosi
• xromosoma merosi
• ko‘p faktorli (murakkab) meros.
Bu gen allellaridagi o‘zgarishlar tufayli yuzaga keladigan genetik kasalliklarning irsiylanishidir. Yagona gen kasalliklarining irsiylanishi gen joylashgan xromosoma hududiga va genning fenotipga ta’sir qilish usuliga bog‘liq. Agar gen autosomada joylashgan bo‘lsa, irsiyat autosomal, X xromosomada joylashgan bo‘lsa, X bilan bog‘langan irsiyat deyiladi.
Agar genning faqat bitta nusxasidagi o‘zgarish kasallik fenotipini yuzaga keltirsa, bu holat dominant deb ataladi. Agar kasallik fenotipi paydo bo‘lishi uchun genning ikkala alleli ham o‘zgargan bo‘lishi kerak bo‘lsa, bu retsessiv meros hisoblanadi. Shu asosda yagona gen kasalliklari autosomal dominant, autosomal retsessiv, X bilan bog‘langan dominant va X bilan bog‘langan retsessiv tarzda irsiylanadi.
Agar shaxsda allellar bir xil bo‘lsa, u gomozigot, agar allellar har xil bo‘lsa, geterozigot deb ataladi. Retsessiv kasalliklarda mutant allel gomozigot holatda kasallik fenotipini yuzaga keltiradi, geterozigot holatda esa faqat tashuvchilik kuzatiladi. Agar autosomal retsessiv kasallikning geterozigot tashuvchisi bo‘lgan ikki shaxs turmush qursa, har bir homiladorlikda kasallikning qaytalanish xavfi 25% ni tashkil qiladi. Dominant kasalliklarda esa mutant allel gomozigot va geterozigot holatlarda ham kasallik fenotipini yuzaga keltiradi va bemorning bolalarida kasallikning qaytalanish xavfi 50% ga teng bo‘ladi.
Bu turdagi kasalliklarda o‘zgarishlar genlarda emas, balki urug‘lantirish paytida meros qilib olingan xromosomalarning soni yoki tuzilishidagi o‘zgarishlar bilan bog‘liq bo‘ladi. Ortiqcha yoki yetishmayotgan xromosomalar, shuningdek xromosoma qismlarining tuzilishidagi o‘zgarishlar kasallikka olib kelishi mumkin.
Masalan:
• Daun sindromi 21-xromosoma ikki nusxa o‘rniga uch nusxada meros bo‘lib o‘tganda yuzaga keladi.
Bu meros turi oddiy genetik qoidalarga to‘liq bo‘ysunmaydi va aholida eng ko‘p uchraydigan kasalliklarni qamrab oladi. Kasallikning rivojlanishi ko‘pincha kichik genetik o‘zgarishlar va atrof-muhit omillarining birgalikdagi ta’siri natijasida yuzaga keladi, garchi genetik ma’lumotlarda aniq nuqson bo‘lmasligi ham mumkin. Tanglay yorig‘i, asab naychalari nuqsonlari kabi tug‘ma kasalliklar, shuningdek astma, koronar arteriya kasalligi va diabet kabi ko‘plab kattalarda uchraydigan kasalliklar ko‘p faktorli merosga misol bo‘la oladi.