Saraton ko‘pincha DNAdagi muhim genlardagi xatolar natijasida yuzaga keladi. Ushbu genlar hujayra bo‘linishini va tuzilishini boshqaradi. Ko‘pchilik hollarda xatolar atrof-muhit ta’siri tufayli paydo bo‘ladi, lekin ba’zi oilalarda irsiy omillar tufayli saraton xavfi yuqoriroq bo‘ladi.
• Oilaviy saratonlar barcha saratonlarining 5–10% ni tashkil qiladi.
• Kasallikning asosiy sababi, genning o‘zida mavjud bo‘lgan mutatsiyadir.
• Yuqori riskdagi shaxslar ko‘pincha yoshligida bir nechta saraton turlarini rivojlantiradi.
• Mutatsiyani ota-onadan o‘g‘il-qizga 50% ehtimol bilan meros qilib olish mumkin, ko‘pincha dominant meros shakli bilan bog‘liq.
E’tibor berilishi kerak bo‘lgan saraton turlari: ko‘krak, tuxumdon, bachadon bo‘yni, oshqozon, melanomalar va ba’zi boshqa kam uchraydigan saraton turlari. Yuqori riskdagi shaxslar skrining va klinik kuzatuv orqali erta aniqlanishi zarur.
• Oilaviy tarixni tahlil qilish – oilada saraton tarixi, irsiy xavflar.
• Genetik testlar – genlardagi mutatsiyalarni aniqlash.
• Riskni modellash va tahlil – biokimyo testlari va statistik vositalar yordamida shaxsiy xavfni baholash.
• Maslahat berish – bemor va oilaga saraton xavfini kamaytirish va profilaktika choralarini tushuntirish.
• Psixologik qo‘llab-quvvatlash – oilada yuzaga kelishi mumkin bo‘lgan ruhiy ta’sirlarni baholash va yordam berish.
Olingan ma’lumotlar skrining, profilaktika va individual boshqaruv uchun ishlatiladi.
NGS – bu genomdagi barcha genetik ma’lumotlarni yoki DNA/RNAdagi muhim hududlarni aniqlash imkonini beruvchi zamonaviy texnologiya.
• Millionlab genomik ketma-ketliklarni parallel sekvenirlash orqali tez va aniq natijalar beradi.
• Yuzlab marta sekvenirlash imkoniyati bilan hatto eng kichik genetik o‘zgarishlarni aniqlash mumkin.
• Bioinformatika vositalari bilan tahlil qilinadi va klinik ma’lumotlar bilan bog‘lanadi.
• Genetik kasalliklarni aniqlash va rivojlanish xavfini baholash
• Saraton tadqiqotlari va saraton namunalarinı sekvenirlash
• Shaxsiy tibbiyot va individual davolash rejalari
• Murakkab yoki noyob kasalliklarda genetik mutatsiyalarni aniqlash
• Butun genomni sekvenirlash orqali eng to‘liq genetik ma’lumotni olish
• Inson mikrobiotasi va populyatsion genetikasi tadqiqotlari
• Genetik asoslar bilan kasallikni rivojlanish xavfini baholash va individual qaror qabul qilish
Keyingi Avlod Sekvenirlash (NGS) genetik kasalliklarni aniqlash, oldini olish va individual davolash strategiyalarini ishlab chiqishda inqilobiy imkoniyatlar yaratadi.